Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος. Τι την προκαλεί, με ποια συμπτώματα εκδηλώνεται και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί; Ας «γνωρίσουμε», λοιπόν, την κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος, η οποία επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων). Κληρονομείται με αυτοσωμικό (δηλαδή επηρεάζει και άντρες και γυναίκες με την ίδια συχνότητα) υπολειπόμενο τρόπο, δηλ. για να εμφανιστεί η νόσος πρέπει να κληρονομήσουμε 2 μη-λειτουργικά γονίδια και από τους δυο γονείς.

Οι δυο γονείς του ασθενούς είναι απολύτως υγιείς, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα της νόσου και είναι φορείς της πάθησης χωρίς να το γνωρίζουν. Εάν δυο φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει κυστική ίνωση, 25% πιθανότητα το παιδί να είναι απολύτως υγιές και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας της κυστικής ίνωσης όπως οι γονείς του. Οι πιθανότητες αυτές ισχύουν σε κάθε γέννηση.Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η F508del. Τα εκκρινόμενα υγρά υπό κανονικές συνθήκες ρέουν ομαλά μέσα στο σώμα μας. Στα άτομα με κυστική ίνωση, όμως, ένα ελαττωματικό γονίδιο μετατρέπει τις εκκρίσεις σε κολλώδεις και παχύρρευστες. Ως αποτέλεσμα, σταδιακά φράζουν οι αεραγωγοί και οι πόροι πολλών οργάνων του σώματος, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Επιπλέον, ενδέχεται στη βλέννα να παγιδευτούν και μικρόβια που οδηγούν σε λοιμώξεις.

Αν και η νόσος είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με κυστική ίνωση στην εποχή μας έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με προηγούμενες δεκαετίες.

Συμπτώματα κυστική ίνωσης

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από την πρώιμη παιδική ηλικία και ποικίλλουν από παιδί σε παιδί. H κατάσταση επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, με τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα να επηρεάζονται όλο και περισσότερο.Η συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα. Επιπλέον, η βλέννα προκαλεί δυσλειτουργίες και στο πάγκρεας, εμποδίζοντας με τον τρόπο αυτό την παρουσία στο έντερο ενζύμων που συμμετέχουν στη διαδικασία της πέψης.

Αυτό σημαίνει ότι τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση δεν απορροφούν σωστά τα θρεπτικά συστατικά από τις τροφές και ότι πρέπει να καταναλώνουν περισσότερες θερμίδες για να αποφύγουν τον υποσιτισμό. Άλλα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στο αναπνευστικό, ο συριγμός, ο βήχας, η δύσπνοια και η βλάβη στους αεραγωγούς, η δυσκολία στην ανάπτυξη, ο ίκτερος, η διάρροια ή η δυσκοιλιότητα, η απόφραξη του εντέρου στα νεογέννητα (ειλεός εκ μηκωνίου). Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο να εκδηλώσουν και άλλα προβλήματα, όπως η οστεοπόρωση, ο διαβήτης κ.α.. 

Η διάγνωση

Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, οι γιατροί εξετάζουν τα συμπτώματα και διεξάγουν μία σειρά από εξετάσεις.

Μάλιστα, σε αρκετές χώρες έχει καθιερωθεί ο προσυμπτωματικός έλεγχος για κυστική ίνωση στα νεογνά. Λαμβάνεται δείγμα αίματος το οποίο ελέγχεται για υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό θρυψινογόνο και η οποία απελευθερώνεται από το πάγκρεας.

Επιπλέον, για να αξιολογήσουν εάν ένα βρέφος έχει κυστική ίνωση, οι γιατροί προβαίνουν και σε εξέταση των ιόντων χλωρίου του ιδρώτα, το λεγόμενο τεστ ιδρώτα, καθώς τα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα του ασθενούς αποτελούν ένδειξη της νόσου. Οι γιατροί μπορούν επίσης να συστήσουν και μία σειρά από άλλες εξετάσεις όπως είναι η ακτινογραφία θώρακος ή αξονική τομογραφία, εξετάσεις πνευμονικής και παγκρεατικής λειτουργίας κ.α..

Διαγνωστικός έλεγχος συνιστάται βεβαίως και σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που εμφανίζουν συμπτώματα κυστικής ίνωσης για παράδειγμα συχνές και σοβαρές λοιμώξεις του αναπνευστικού ή δύσοσμες και ογκώδεις διάρροιες και δεν υποβλήθηκαν σε έλεγχο κατά τη γέννησή τους.

Τρόποι αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση δεν θεραπεύεται. Ωστόσο, ακολουθώντας οι πάσχοντες την ενδεδειγμένη φαρμακευτική αγωγή που τους έχει συστήσει ο γιατρός τους, αλλά και έναν ανάλογα προσαρμοσμένο τρόπο ζωής, έχουν τη δυνατότητα να ελέγξουν τα συμπτώματα της νόσου.

● Φαρμακευτική αγωγή: Όσοι πάσχουν από κυστική ίνωση συνήθως λαμβάνουν αγωγή για τη θεραπεία και την πρόληψη πνευμονικών προβλημάτων. Τέτοια είναι για παράδειγμα τα αντιβιοτικά για τις λοιμώξεις στο αναπνευστικό, φάρμακα που κάνουν τη βλέννα στους πνεύμονες πιο «λεπτή» και τον βήχα ευκολότερο, και βρογχοδιασταλτικά για τη διεύρυνση των αεραγωγών και την ευκολότερη αναπνοή. Κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής.

● Τεχνικές εκκαθάρισης αεραγωγών: Ένας ασθενής μπορεί να διδαχθεί από εξειδικευμένους φυσικοθεραπευτές αναπνευστικές τεχνικές για τη βελτίωση της υγείας των πνευμόνων του. Οι τεχνικές αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν έναν κύκλο εναλλαγής βαθιάς αναπνοής-εκπνοής-βήχα και χαλαρής αναπνοής, ή μια σειρά από ήπιες τεχνικές αναπνοής, όλες με στόχο τον καθαρισμό της βλέννας από τους πνεύμονες. Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχει και η δυνατότητα χρησιμοποίησης φορητών συσκευών εκκαθάρισης των αεραγωγών, οι οποίες βασίζονται σε τεχνικές αναπνοής, κραδασμούς και πίεση αέρα για την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.

● Άσκηση: Οποιοδήποτε είδος σωματικής άσκησης, όπως το τρέξιμο ή το κολύμπι, μπορεί να συμβάλλει στον καθαρισμό της βλέννας από τους πνεύμονες και να βελτιώσει την υγεία των ατόμων με κυστική ίνωση.

● Διατροφικές συμβουλές: Το διαιτολόγιο είναι σημαντική παράμετρος για τα άτομα με κυστική ίνωση, καθώς η βλέννα στο πεπτικό σύστημα παρεμποδίζει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Ένας διαιτολόγος μπορεί να συστήσει δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας, συμπληρώματα βιταμινών και ανόργανων συστατικών και λήψη καψουλών πεπτικών ενζύμων. Όλα τα παραπάνω θα βοηθήσουν προκειμένου να αποφευχθούν τα δυσάρεστα αποτελέσματα από τυχόν υποσιτισμό και ανεπαρκή πρόσληψη θρεπτικών συστατικών.

● Μεταμοσχεύσεις πνευμόνων: Σε σοβαρές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης, σε ασθενείς που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας και οι θεραπείες δεν αποδίδουν, συνιστάται μεταμόσχευση πνευμόνων.Τα τελευταία χρόνια έχουν εγκριθεί νέα φάρμακα για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου που έχουν ως αποτέλεσμα την σημαντική αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και της ποιότητας ζωής των ασθενών με Κυστική Ίνωση.

Πηγές
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706
https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/treatment/
http://www.cysticfibrosis.gr/el/%CE%B7-%CE%BD%CF%8C%CF%83%CE%BF%CF%82/%CF%80%CF%81%CF%8C%CE%BB%CE%B7%CF%88%CE%B7-%CE%B4%CE%B9%CE%AC%CE%B3%CE%BD%CF%89%CF%83%CE%B7
https://www.cfathess.gr/